Fig 2. 基因融合常見的三種發(fā)生機制

基因融合常見的三種發(fā)生機制：

1）Chromosomal Translocation，染色體易位。如上圖A中1號和2號染色體上的兩片段發(fā)生交叉互換，導致1號染色體上的淺綠色基因與2號染色體上的橘黃色基因融合到一起；

2）Interstitial deletion，中間缺失。如上圖中，3號染色體上的橘黃色基因和淺綠色基因之間的區(qū)段發(fā)生缺失（deletion），最終導致這兩個基因融合到了一起；

3）Chromosomal Inversion，染色體倒位。如4號染色體上的橘黃色基因到墨綠色基因之間的片段發(fā)生倒位，最終導致橘黃色基因和淺綠色基因融合到了一起。

基因融合與癌癥的關系

過去的研究不斷表明，基因融合與各種疾病，特別是癌癥的發(fā)生發(fā)展緊密相關，甚至是一些癌癥的直接誘因，所以基因融合也成為了當前組學大數(shù)據(jù)分析中的一項重要研究內容。

目前，已經報道有很多癌癥的發(fā)生與基因融合密切相關，具體如下表所示：

Table 1. 腫瘤與融合基因的關系

基于全基因組測序和轉錄組測序鑒定基因融合

基因融合的鑒定，可以基于全基因組測序數(shù)據(jù)（whole-genome sequencing，WGS），也可以利用轉錄組測序數(shù)據(jù)（RNA-seq），或者二種技術結合起來更好。

全基因組測序鑒定出的基因融合，基本能確定是由于基因組層面發(fā)生某種變異而引起的，但如果沒有轉錄組測序數(shù)據(jù)，就無法準確判斷融合后產生的新基因是否能夠表達，或表達量的高低。

而轉錄組測序數(shù)據(jù)鑒定出的基因融合，可以明確是能表達的基因融合，但卻無法*確定是否是由基因組變異產生的，還是來源于兩個不同基因轉錄后發(fā)生的RNA融合。

因此，如果條件允許，同時結合全基因組測序(WGS，也可以是panel)和轉錄組測序（RNA-seq）來鑒定基因融合，能夠獲得更準確的鑒定結果。

RNA-Fusion Panel再升級

科佰生物于2020年推出11位點的RNA-Fusion Cocktail control，廣泛用于客戶的質控檢測中，該產品包含常見的11個融合位點，是RNA的混樣panel，全部采用ddPCR定標。

2021年基于廣大客戶的訴求，我們升級了我們的RNA-Fusion Cocktail control，位點從11個點升級到22個點，更多位點的質控品，形式從RNA溶液升級為FFPE slide，更模擬臨床樣本，涉及提取等過程，升級后的產品全部采用ddPCR定標拷貝數(shù)。

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產品名稱：Panel-Ref® RNA-Fusion Cocktail FFPE Control

貨號：CBP90036

*LMNA-NTRK1正在ddPCR檢測中