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IDH基因診斷標(biāo)準(zhǔn)品

原載自:m.diomay.cn[技術(shù)資料頻道]  2022-12-08  瀏覽次數(shù):1424


基因介紹

異檸檬酸脫氫酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是三羧酸循環(huán)的關(guān)鍵酶,主要催化異檸檬酸氧化脫羧生成α-酮戊二酸(α-ketoglutarate,α-KG),同時(shí)利用煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide,NAD+)/煙酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADP+)作為輔助因子生成還原型NADH/NADPH。

圖片1.png















02

基因突變

人類IDH有IDH1、IDH2和IDH3三個(gè)亞家族,IDH1位于胞漿和過氧化物酶體內(nèi),IDH2和IDH3酶位于線粒體內(nèi),參與三羧酸循環(huán)并提供能量。目前,僅發(fā)現(xiàn)IDH1和IDH2基因存在突變。IDH1基因位于染色體2q33.3,目前發(fā)現(xiàn)的IDH1基因突變都發(fā)生在第四外顯子的R132位,共發(fā)現(xiàn)了六種突變類型(包括R132H,R132C,R132S,R132G,R132L,R132V),IDH2基因位于染色體15q26.1,目前發(fā)現(xiàn)的IDH2基因突變發(fā)生在第四外顯子的R140(包括R140W,R140L和R140Q三種)和R172(包括R172K,R172M,R172G,R172S和R172W五種)。


膠質(zhì)瘤IDH1基因突變意味著什么?以膠質(zhì)瘤為例,IDH(異檸檬酸脫氫酶)是腦膠質(zhì)瘤中常見的分子病理標(biāo)記物。IDH已經(jīng)被列入NCCN指南以及中國(guó)腦膠質(zhì)瘤指南中,指南明確指出,IDH1/2是腦膠質(zhì)瘤分子分型的重要分子指標(biāo),對(duì)腦膠質(zhì)瘤的個(gè)體化治療及臨床預(yù)后判斷具有重要意義。


IDH1/IDH2是細(xì)胞代謝酶,其突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)促癌的代謝產(chǎn)物a-羥戊二酸的增加,進(jìn)而引起細(xì)胞的表觀遺傳學(xué)改變。IDH突變陽(yáng)性提示膠質(zhì)瘤至少是WHOⅡ級(jí),IDH突變?cè)诮M織學(xué)診斷模棱兩可時(shí),可作為支持彌漫浸潤(rùn)性膠質(zhì)瘤存在的證據(jù)。IDH突變通常伴隨MGMT甲基化;IDH突變的膠質(zhì)瘤患者預(yù)后相對(duì)較好,是臨床試驗(yàn)進(jìn)行分層的重要指標(biāo);在WHOⅡ/Ⅲ級(jí)的浸潤(rùn)性膠質(zhì)瘤中,IDH野生會(huì)增加腫瘤進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn);IDH突變與接受放療或者烷化劑治療患者的生存獲益相關(guān)。


03

相關(guān)藥物

IDH1或IDH2的突變見于約15-20%的急性髓性白血病 (AML) 患者,已經(jīng)有藥物被批準(zhǔn)用于治療由 IDH 突變引起的 AML。Ivosidenib (AG-120) 和 enasidenib (AG-221) 分別是突變型IDH1和突變型IDH2的強(qiáng)效選擇性口服小分子抑制劑,這兩種藥物都能促使癌細(xì)胞正常分化。


科佰生物

針對(duì)突變類型的檢測(cè),科佰生物可以提供診斷標(biāo)準(zhǔn)品,保證診斷方法的檢測(cè)限、靈敏度、穩(wěn)定性。產(chǎn)品信息及相關(guān)數(shù)據(jù)如下:


產(chǎn)品列表-科佰.png


AI-Edigene® IDH1 p.R132H Reference Standard Plus

CBP10516

CBP10516.png


AI-Edigene® IDH2 p.R140Q Reference Standard Plus

CBP10513


CBP10513.png

AI-Edigene® IDH2 p.R172K Reference Standard Plus

CBP10514

CBP10514.png



IDH1 p.R132C Reference Standard

CBP10290

CBP10290.png



IDH2 p.R172S Reference Standard

CBP10291

CBP10291.png


 

 

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