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產(chǎn)品展示 / PRODUCTS
基因檢測標準品 > 遺傳性耳聾 > CBPD0015GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Refere

GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Refere
名稱 GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Refere
型號 CBPD0015
報價
特點 GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Reference Standard
  • 詳細內(nèi)容
 CBPD0015
FormatGenomic DNA
DescriptionGenetic deafness is a hearing disorder caused by genetic mutations. It is mainly caused by the mutation of mutations in genetic deaf genes and is inherited to descendants. Common deaf genes include GJB2, GJB3, SLC26A4, mitochondrial 12S RRNA, etc.
　　
Technical Data　
Mutation 1DNA Change: c.235del
AA Change: p.L79Cfs*3
Chr position(GRCh37): chr13-20763486-G-
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
Mutation 2DNA Change: c.176_191del
AA Change: p.G59Afs*18
Chr position(GRCh37): chr13-20763530-CACACGTTCTTGCAGC(16bp)-
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
TranscriptNM_004004.6
Variant ClassificationPathogenic
BufferTris-EDTA
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

CBPD0015 GJB2 p.L79Cfs3.png

Figure 1. GJB2 p.L79Cfs*3

CBPD0015 GJB2 p.G59Afs18.png

Figure 2. GJB2 p.G59Afs*18

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

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