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基因檢測標準品 > 用藥指導 > CBPA0135PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥

PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥
名稱 PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥
型號 CBPA0135
報價
特點 PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥指導
  • 詳細內(nèi)容

PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥指導

Introduction 
FormatGenomic DNA
DescriptionThe human patatin-like phospholipase domain-containing 3 (PNPLA3) gene is located in the long arm of the chromosome 22, it has nine exons with a transcript length of 2805 base pairs encodings for a protein of 481 amino-acids. The PNPLA3 rs738409 is a single nucleotide substitution of a cytosine to guanine encoding for a nonsynonymous change, namely an isoleucine to methionine substitution at position 148 (I148M) of the protein.
　　
Technical Data　
Mutatation 1Gene: PNPLA3
AA Change: p.I148M 
DNA Change: NM_025225.3 c.444C>G
Chr position (GRCh38): chr22: 43928847 C>G
Allelic Frequency: 50%
Zygosity: Heterozygous
Mutatation 2Gene: PNPLA3
AA Change: p.p149=
DNA Change: NM_025225.3 c.447C>T
Chr position (GRCh38): chr22: 43928850 C>T
Allelic Frequency: 50%
Zygosity: Heterozygous
　　
Product Information　
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥

Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture


PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥指導

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